Презентация на тему синдром патау. Презентация на тему синдром патау Скачать презентацию на тему синдром патау
«Диагностика наследственных заболеваний» - Генетическое консультирование. Болезнь Дауна. Дефекты цветового зрения. Частота болезни Дауна. Синдром Клайнфельтера. Внебрачная связь одного из супругов. Право каждого ребенка. Метаболический путь. Пять беременностей. Аномалии кожи. Условные обозначения для составления родословной. Делеция. Лаборатория анализа родословных.
«Генетика и здоровье человека» - Борьба с возникновением болезненных мутаций. Врожденные пороки развития. Доминантное. Закон независимого комбинирования генов. Основные законы наследования признаков по Менделю. Медицинская генетика. Наследственные болезни были всегда. Этапы клинико-генеалогического анализа. Генетические болезни. Главные причины смерти.
«Основы генетики человека» - Митоз oрганизмов. Трисомия. Кисты в головном мозге. Пузырный занос. Полиплоидия. Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы. Различные формы дальтонизма. Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери. Генетика. Примерное количество генов в хромосомах человека. Эволюция генов. Проявление синдромов.
«Генетические болезни» - Аутосомно-доминантный тип наследования. Наследственные болезни. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Нарушение синтеза гемоглобина. Галактоземия. Классификация генных заболеваний. Ихтиоз. Синдром Марфана. Арахнодактилия. Показания к амниоцентезу. Близнецовый метод. Х-сцепленный доминантный тип наследования.
«Изучение генетики человека» - Генеалогический метод. Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний. Тест. Методы исследования генетики человека. Генетика человека. Хромосомные болезни. Цитотогенетический метод. Методы изучения наследственности. Биохимический метод. Синдром «кошачьего крика». Цитогенетический метод. Термины.
«Примеры хромосомных болезней человека» - Хромосомные патологии. Симптомы синдрома Эдвардса. Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери. Кариотип при синдроме Дауна. Лечение синдрома Дауна. Хромосомные болезни человека. Установите соответствие. Структура хромосом. Классификация хромосомных мутаций. Синдром Шерешевского-Тернера.
Всего в теме 30 презентаций
Популяционная генетика. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Можно предположить. Подсчитано. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями. Поэтому. Гамет несет мутацию в определенном локусе. 10-15% гамет несут мутантные алели. Мутационный процесс -. Колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действий факторов внешней среды. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам.
«Примеры мутационной изменчивости» - Мутагены. Химический мутагенез. Мутация в гене. Синдром Шершевского-Тернера. Формы изменчивости. Синдром Патау. Наркотические средства. Замена оснований. Геномные мутации. Классификация мутаций. Медико-генетическое консультирование. Влияние рентгеновских лучей. Генеративные мутации. Николай Иванович Вавилов. Мутационная теория. Синдром Кляйнфельтера. Мутагенез. Генные мутации. Дупликации. Первичная структура гемоглобина.
«Виды наследственной изменчивости» - Хромосомные мутации. Цитоплазматическая наследственность. Родители. Генная мутация. Гомозигота. Альбинизм. Наследственная изменчивость. Геномная мутация. Первое поколение потомков. Закон единообразия. Объект исследования. Геномная мутация цветков капусты. Цитоплазматическая изменчивость. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Мутационная изменчивость. Синдром Дауна. Определять форму изменчивости.
«Мутационная изменчивость организмов» - Мутации. Проблемный вопрос. Нарастание сложности организации живого в ходе исторического развития. Вопросы. Хромосомные и геномные мутаций. Комбинативная изменчивость. Естественный отбор – направляющий, движущий фактор эволюции. Изменчивость – это способность приобретать новые признаки. Наследственная изменчивость. Классификация условна. Изменчивость. Нарастание сложности организации живого. Генетика и эволюционная теория.
«Примеры мутаций» - Различные типы хромосомных мутаций. Любое изменение в последовательности ДНК. Методы трансплантации тканей. Генная терапия. Фенилаланин, ароматическая аминокислота. Мутации. Линейная зависимость от дозы облучения. Хромосомы, расположенные по порядку величины. Наследственное заболевание фенилкетонурия. Легкие мышей через 3 дня после заражения их раковыми клетками. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми.
«Виды мутационной изменчивости» - Наследственная изменчивость. Полиплоидия. Изменение структуры генов. Хромосомные мутации. Виды мутаций по изменению генотипа. Мутационная изменчивость. Хромосомные мутации животных. Виды мутаций по влиянию на организм. Синдром Дауна. Изменение числа хромосом. Генные мутации. Характеристики мутационной изменчивости. Факторы, вызывающие мутации. Виды изменчивости. Геномные мутации.
Трисомия 13Частота
синдрома
Патау среди
новорождён
-ных равна
1:5000-1:7000
Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Пата
Врождённые пороки развития
Низкий, скошенный лобУзкие глазные щели
Микроцефалия
«Заячья губа»
«Волчья пасть»
Деформация ушных раковин
Пороки внутренних органов
-дефекты перегородок сердца,
незавершённый поворот кишечника,
кисты почек,
аномалии внутренних половых
органов,
дефекты поджелудочной железы.
наблюдаются полидактилия (чаще
двусторонняя и на руках) и
флексорное положение кистей.
Диагностика
Пренатальная диагностика хромосомных болезнейплода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома
Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга
производится определение биохимических маркеров
(бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на
основании которых рассчитывается риск рождения
больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается
проведение инвазивной пренатальной
диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12
недели), амниоцентеза (14-18 недели)
или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В
полученных образцах материала плода проводится
поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом
кариотипирования с дифференциальной окраской
хромосом или КФ-ПЦР.
Лечение
Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патауограничены и сводятся, главным образом, к организации
хорошего ухода, полноценного питания, профилактике
инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии.
Хирургическая помощь может потребоваться для устранения
врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.
Прогноз
В большинстве случаев плод синдромом Патаупогибает антенатально или рождается мертвыми.
Живорожденные дети также имеют
неблагоприятный прогноз для жизни. В
большинстве случаев продолжительность их жизни
не превышает одного года.
Специфические методы профилактики
синдрома Патау не разработаны. При наличии
хромосомных заболеваний в предыдущих
поколениях или случаев мертворождения перед
планированием беременности родителям
необходимо пройти медико-генетического
консультирование.
Уважаемые коллеги, я хочу поговорить с вами о наболевшем. В наше время очень актуальна проблема генетических заболеваний детей. Все чаще в наше в наши дошкольные учреждения стали поступать дети с тяжелыми наследственными заболеваниями. Мы знаем, что и скрывать как нелегко нам приходится работать с такими детьми, но таким детям в жизни приходится еще тяжелее. Но не смотря не на что, мы очень любим этих детей, влаживаем в них всю душу и сердце. Мы знаем, что главными причинами рождения таких детей являются алкоголь, курение и наркотики. Я долго думала, какую роль я могу оказать, чтобы снизить рождаемость таких детей и решение пришло ко мне. Я создала данный проект, чтобы наглядно объяснить и показать родителям как важно вести здоровый образ жизни и как влияют их вредные привычки на здоровье их будущего ребёночка. Этот проект создан в помощь родителям, воспитателям, учителям.
Скачать:
Предварительный просмотр:
https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
Синдром Дауна.
Синдром Патау.
Синдром Эдвардса.
Синдром «кошачьего крика».
Синдром Клайнфельтера.
Предварительный просмотр:
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
Выполнила: Филаткина Светлана Витальевна Лесозаводск 2012 г. Кто на свете всех м илее?
Проблема: «Всегда ли третий лишний?» Гипотеза: «Третья хромосома нужна человеку! Так как р ебёнок, рождённый с лишней хромосомой, ОБЯЗАТЕЛЬНО вырастит гением!»
Введение. Формы патологий человека. Трисомии. Наиболее распространённые наследственные заболевания. Их симптомы и возможные лечения. Положительные сдвиги в вопросе предупреждения наследственных заболеваний. Вывод. Информационные ресурсы. Содержание.
На генетическом уровне признаки концентрируются в хромосомах, каждая из которых является универсальной единицей наследственной информации. Хромосом в оплодотворённой клетке 46. Одна половина из них раньше находилась в яйцеклетке, вторая в сперматозоиде. Собравшись в одном ядре, они разбиваются на 23 пары. Сорок четыре хромосомы идентичны друг другу и называются аутосомы. Объединившись друг с другом, эти носители генетической информации создают 22 пары. В 23-й же паре хромосомы отличны от других – это могут быть хромосома Х и хромосома У или пара хромосом Х. Их называют половыми, так как от сочетания этих носителей зависит пол человека. Если присутствуют ХХ хромосомы – женский организм, если же наличествуют ХУ – мужской. Введение.
В каждой паре одна хромосома из яйцеклетки, вторая из сперматозоида. Таким образом два человеческих рода встречаются на генетическом уровне. Абсолютно разные наследственные программы оказываются рядышком друг с другом и вступают в прямой контакт. Нужно сразу заметить, что хромосома, это не какое-то микроскопическое тело, типа червячка или амёбы. Основой её является молекула ДНК. Последняя представляет из себя длинную-длинную цепочку. Звенья этой цепочки называют генами. Все гены разные. Один может занимать два звена, второй одно, третий пять. Каждый ген отвечает за производство строго определённого белка, из огромного многообразия которых строится весь человеческий организм. Введение.
Состоящие в паре хромосомы взаимодействуют друг с другом – это общепринятая практика у всех организмов, человеческий не является исключением. Может случиться так, что «молчащий» (бракованный) ген одной хромосомы, скажем, условно отвечающий за какой-то участок головного мозга, встречается с аналогичным геном другой хромосомы. Последний здоров, как бык, состояние же первого оставляет желать лучшего. Если здоровый ген проявит себя как доминантный и подавит бракованный, то всё закончится прекрасно. Идеально отлаженное программное обеспечение начнёт давать команды на производство нужного белка, и условный участок головного мозга будет работать, как часики. Но частенько бывает наоборот. Доминантным является как раз «молчащий» ген. Здоровый же отступает, сдаёт позиции и в таком случае называется рецессивным. Результат – на свет появляется искажённая информация, которая неверно корректирует синтез белка. Функции условного участка головного мозга дают сбой: вырастает человек с тяжёлым наследственным заболеванием. Формы патологий человека. Трисомии.
Необходимо подчеркнуть, что молчаливый (бракованный) ген может быть несколько поколений рецессивным, но затем неожиданно превратиться в доминантный. В таком случае, вся наследственная цепочка может быть здорова до определённого момента, пока не родится очередной представитель данного рода. Он появится на свет с тяжелейшим наследственным заболеванием, а окружающие будут в растерянности ломать голову – почему так получилось. Иногда возникает ситуация, когда оба аналогичных гена бракованные. Здесь итог однозначен – наследственное заболевание будет в любом случае. Вероятность же встречи таких генов самая высокая при кровосмешении. Именно поэтому браки между близкими родственниками никогда не поощрялись ни церковью, ни медициной. Примером серьёзного наследственного заболевания при генетической мутации может служить гемофилия (нарушение процесса свёртывания крови). В хромосоме Х видоизменяется всего один ген, в результате, в кровь не поступает белок (антигемофильный глобулин), отвечающий за её свёртывание. Последствия этого ужасны: любая незначительная, но кровоточащая ранка или царапина может стать для больного человека смертельной. Формы патологий человека. Трисомии.
Встречается в одном случае на 7-10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной-женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна - наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость. При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21. 95% всех людей с синдромом Дауна имеют классическую трисомию, т. е. каждая клетка тела содержит три 21-е хромосомы. Примерно 4% всех людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число хромосом - 46, а другие - 47. Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%. Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1-2%. Синдром Дауна с индром 21-трисомии.
СИМПТОМЫ: Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки; увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера; плоский затылок; деформированные низко посаженные уши; аркообразное небо, зубные аномалии, бороздчатый язык; короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных; короткие конечности, повышенная подвижность суставов; деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная; мышечная слабость; врожденные пороки сердца; поперечная ладонная складка; умственная отсталость. Умственная отсталость может быть выражена в разной степени. Поведение и психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей. Кроме того, у них в 20 раз чаще, чем обычно, развивается лейкемия. ЛЕЧЕНИЕ: Хромосомные нарушения устранить невозможно. Наблюдение группы специалистов, хирургическое вмешательство с целью исправить врожденные пороки и антибиотики с целью лечения инфекционных заболеваний могут существенно продлить жизнь людей с синдромом Дауна. Раннее вмешательство и постоянная забота о здоровье, а также специальное воспитание очень важны, чтобы помочь больным людям наиболее полно развить свои способности. Синдром Дауна.
Синдром Дауна.
Болезнь развивается на основе трисомии по 13й паре хромосом. Для болезни характерны множественные аномалии разных органов и систем. Наиболее частыми являются симптомы: микроцефалия, характеризующаяся значительным уменьшением размеров головы и объема головного мозга, расщепление неба и верхней губы, глухота, слепота, врожденные пороки сердца и др. Обычно дети умирают в первые месяцы жизни. Лечение симптоматическое, т.е. направленное на устранение признаков заболевания, так как устранить причину болезни не возможно. Синдром Патау.
Синдром Патау.
В основе этого синдрома лежит трисомия по 18й паре хромосом. Болезнь проявляется множественными аномалиями: микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение и деформация грудной клетки, вывих бедра и др. Из пороков внутренних органов часто встречаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще дети умирают на первом году жизни. Лечение направлено на устранение нарушений в работе внутренних органов. Синдром Эдвардса.
Синдром Эдвардса.
Синдром "кошачьего крика" развивается в связи с изменением размера участка хромосомы из пятой пары, с одной стороны она длиннее, чем с другой. Основные пороки при этом: микроцефалия, недоразвитие нижней челюсти, большое туловище, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, косолапость и др. Решающим признаком в постановке диагноза считается наличие специфического плача ребенка, напоминающего мяуканье кошки. Новорожденные мало жизнеспособны. Умирают чаще в первые месяцы жизни. Синдром «кошачьего крика».
Синдром «кошачьего крика».
Диагностика в период новорожденности невозможна, так как никаких характерных особенностей у новорожденных мальчиков не выявляется. О наличии заболевания свидетельствуют лишь аномальный набор половых хромосом (ХХУ) и хроматинположительные ядра при исследовании мазков со слизистой щеки. Изменения в структуре хромосом возникают в результате нерасхождения половых хромосом у одного из родителей. Дополнительная Ххромосома в 67% случаев имеет материнское и в 33% случаев - отцовское происхождение. С возрастом матери увеличивается вероятность нерасхождения хромосом и возникновения синдрома, но матери большинства больных молодые. Признаки заболевания. В раннем возрасте характерные проявления выражены мало. Однако при появлении аномалий поведения и психических отклонений задолго до явного нарушения полового развития синдром Клайнфельтера всегда следует иметь в виду, когда речь идет о мальчике с задержкой психического развития или с трудностями в области психосоциальных контактов, обучения и школьной успеваемости. Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть беспокойными, излишне жизнерадостными, агрессивными, замешанными в антисоциальных действиях (воровство, хулиганство). Синдром Клайнфельтера.
Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для своего возраста, тонкие, худые, с длинными ногами; однако телосложение может быть и нетипичным. Подростковый период начинается с опозданием, проявляется недостаточность мужских половых гормонов, но некоторые больные почти полностью подвергаются маскулинизации, у них развиваются вторичные половые признаки противоположного пола. Постоянные признаки -отсутствие в семенной жидкости жизнеспособных сперматозоидов и бесплодие. Мужчины с синдромом Клайнфельтера выше среднего роста, склонны к антисоциальному поведению и правонарушениям. Среди них повышена частота заболеваний легких, варикозного расширения вен и рака грудных желез. Отмечается высокий уровень женских половых гормонов, что обусловливает наличие таких женских вторичных половых признаков у мужчин как рост молочных желез, низкий тембр голоса. Методы лечения. Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона (мужского полового гормона) начинают в возрасте 11-12 лет. Можно использовать эфир циклопентилпропионата, внутримышечно каждые три недели, постепенно увеличивая дозу. При более позднем начатом лечении, чтобы быстрее достичь нормализации всех процессов, начинают с более высокой дозы и наращивают ее в большем темпе. Синдром Клайнфельтера.
Синдром Клайнфельтера.
Довольно перспективными видятся вирусологические методы, которые предоставляют возможность вводить тот или иной ген в наследственный материал вируса. Последний, как известно, может проникать практически в любой организм, в любую клетку и чувствовать себя комфортно в этой новой среде, активно размножаясь и повышая свою внутреннюю защиту. В начале нужно сделать так, чтобы в вирус попал необходимый для больного человека ген. Для этого можно вполне использовать бактерии – одноклеточные организмы, у которых отсутствует окружённое оболочкой ядро. Зато у них есть ДНК, а значит присутствует и достаточное количество генов. Положительные сдвиги в вопросе предупреждения наследственных заболеваний.
Бактерию заражают вирусом, причём не абы каким, а именно тем, который позарится на необходимый медицине в данном случае ген. После того, как этот проныра хапнет чужое добро, его направляют в организм больного человека, которому как раз такого добра и не хватает. Вирус не отягощён изысканными манерами и прекрасным воспитанием. Его поведение отличается наглостью, беспардонностью и хамством. В новом теле он тут же начинает чувствовать себя как дома. Впрочем медиков это вполне устраивает, так как наглец, проникая в клетки организма, подсоединяет свои генетические программы к соответствующим программам клеток. Недостающий для страдающего человека ген попадает в его ДНК и начинает вырабатывать необходимый органам фермент. Таким способом, например, успешно лечат галактоземию – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ. Положительные сдвиги в вопросе предупреждения наследственных заболеваний.
Итак, подводя итог нашему проекту, хочется сказать, что наша гипотеза оказалась ошибочной. Третья хромосома не является полезной человеку! Появление лишней хромосомы в организме человека приводит к тяжелейшим заболеваниям, которые современная медицина вылечить не в силах. Вывод.
www.factruz.ru Images.yandex.ru http://900igr.net/prezentatsii/meditsina/Nasledstvennye-zabolevanija/Nasledstvennye-zabolevanija.html Информационные ресурсы.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Синдром Патау
Хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D). Некоторые из них вызваны робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Как и все болезни, которые вызваны нерасхождением (такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Синдром Патау поражает примерно 1 человека из 10000 новорожденных. хромосома патау аномалия
Причины
В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.
Данное заболевание может также возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокуеться) до или в момент зачатия. Больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая.
В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода.
Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.
Проявления и физические признаки
Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:
Нервная система:
Отклонения психического и моторного развития;
Микроцефалия;
Голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);
Структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;
Менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)
Костно-мышечные и кожные:
синдром Патау, лишние пальцы, микроцефалия
Полидактилия ("лишние пальцы")
Низко посаженные и деформированные ушные раковины;
Выступающая пятка;
Деформация ноги, стопа выглядит как качеля;
Омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);
Аномальный вид кисти;
Перекрытие пальцами большого пальца;
Врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);
Волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).
Урогенитальные:
Аномальные гениталии;
Дефекты почек.
Пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
Одна пуповинная артерия.
Риск повторения
Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).
История
Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.
В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными результатами, вероятно, закончились рождением, поэтому общее число родившихся живыми, по оценкам составляет 18 человек. Небольшой процент детей с полным синдромом Патау, которые были рождены и дожили до раннего детства, остаются живыми до совершеннолетия. А дети с мозаицизмом или частичной формой этой трисомии могут иметь совершенно иной и гораздо более оптимистичный прогноз.
Лечение синдрома Патау
Тщательный уход за ребенком (медицинский уход, то есть выполнение мероприятий, рекомендуемых врачом, санитарно-гигиенические мероприятия).
Недопущение развития инфекционных осложнений.
Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
Симптоматическое лечение.
Осложнения и последствия
В большинстве случаев больные дети гибнут очень быстро (первые месяцы жизни).
Дети, дожившие до 2-3 лет, имеют выраженную степень умственной отсталости.
Смертельный исход наступает ввиду многочисленных пороков развития в организме (врожденные пороки сердца, недоразвитие структур головного мозга).
Профилактика синдрома Патау
Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.
Список использованной литературы
1. Боков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. - 2-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЕОТАР-МЕД, 2002 - 448.: ил. - (ХХІ век)
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. - М.: Медицина, 2003 - 448с.: ил.(Учеб. лит. Для студентов мед. вузов)
З. Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. Скадемика РАМН В.И. Иванова. - М.: ИКЦ "Академкнига", 2006. - 638с.: ил.
4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х Т.: Пер. с англ. - М.: Мир, 1989., ил.
5. Лимаренко М.П. Наследственные заболевания и врожденные пороки сердца у детей // Врачеб. практика. - 2005. - № 5. - С. 4-7.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация , добавлен 06.01.2013
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация , добавлен 14.05.2014
Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация , добавлен 13.05.2012
История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация , добавлен 29.10.2015
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация , добавлен 03.01.2013
Ознаки модифікаційної та комбінативної мінливості. Фізичні, біологічні та хімічні мутації. Класифікація вроджених вад. Ахондропластична карликовість, хвороба кісткової системи з домінантним типом успадкування. Синдром Патау. Спадкові аномалії кінцівок.
презентация , добавлен 27.05.2015
Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.
презентация , добавлен 01.06.2015
Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация , добавлен 26.02.2017
Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.
презентация , добавлен 18.04.2016
Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.