Два основных правила определения пола у млекопитающих.

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 60-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок . Было высказано предположение о секретировании гонадами самцов (тестисами) эффектора (Тестостерон), ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона. Примерно до 1959 года предполагалось, что число Х-хромосом , которое, как известно, равно двум у самок и одному у самцов, является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение индивидуумов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами как самцы заставило отказаться от таких представлений. Сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для детерминации пола у самцов . Комбинация приведенных выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (CSD).

Физиологическая основа гонадного уровня детерминации пола.

Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал - зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий - Клетка Сертоли . В последних синтезируется предсказанный Жостом MIS, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока - зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм определения пола.

Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена

В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего 280 т.п.н. фрагмент Y-хромосомспецифической ДНК , и женщину XY с делецией (нехваткой), захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами, казалось, обнаружили ускользающий TDF. Им оказался присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный в области размером 140 т.п.н. в 100 т.п.н. от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY. Гомолог ZFY – ZFX обнаружен в X-хромосоме, причем он избегает характерной для генов, в ней локализованных, инактивации. Оба эти фактора кодируют белок , образующий структуру так называемых цинковых пальцев, обладающий ДНК-связывающей активностью, который можно рассматривать как фактор транскрипции . Дальнейший детальный анализ Y-хромосом специфических последовательностей у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 т.п.н. и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического TDF. Такой ген получил название SRY (Sex determining Region Y gene ). Приведем некоторые его характеристики, заставляющие считаться с этим предположением. SRY расположен в полопределяющей области и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 аминокислотных остатков. Его активность отмечена накануне периода дифференциации прогонады в тестис - 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и по крайней мере на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос 14 т.п.н. фрагмента ДНК, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оплодотворенную яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции (процедура трансгенеза - переноса генов) привел к появлению самца с XX-кариотипом . Правда, у этого животного отмечен дефектный сперматогенез.

Функции гена SRY.

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК, приводя к изгибанию ее молекулы. Такая деформация структуры ДНК, индуцируемая SRY-белком или родственными ему молекулами (известно более 100 белков с HMG-доменом), может механически передаваться на расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции , репликации и рекомбинации . Область ДНК, в которой локализуется SRY, ответственна за кодирование двух ключевых ферментов, участвующих в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора или гормона , ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке тестикул. Также SRY участвует в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с еще одним геном, названным K.McElreavey и соавт. (1993) геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY продуцирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.

См. также

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Механизм определения пола у человека" в других словарях:

Происходит по XY механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический. Содержание 1 Два основных правила… … Википедия

Пола определение типа Х0 - * полу вызначэнне тыпу Х0 * sex determination of X0 type хромосомный механизм определения пола, при котором гомогаметный пол (ХХ) несет две, а гетерогаметный (Х0) одну Х хромосому. Гомогаметный пол в процессе мейоза образует гаметы только одного… … Генетика. Энциклопедический словарь

Эта статья должна быть полностью переписана. На странице обсуждения могут быть пояснения. Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он пос … Википедия

- (греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. При этом имеет значение, как… … Сексологическая энциклопедия

Права человека - (Human rights) Понятие прав человека, конституционные права и свободы Информация о понятии прав человека, конституционные права и свободы Содержание Содержание Раздел 1. Становление и развитие правового статуса человека и гражданина в… … Энциклопедия инвестора

ГОСТ 14334-87: Линии автоматические роторные и роторно-конвейерные. Термины и определения - Терминология ГОСТ 14334 87: Линии автоматические роторные и роторно конвейерные. Термины и определения оригинал документа: 6. Автоматическая роторная линия АРЛ Совокупность роторных машин, установленных в принятой последовательности выполнения… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

У этого термина существуют и другие значения, см. Старение. Старение человека как и старение других организмов, это биологический процесс постепенной деградации частей и систем тела человека и последствия этого процесса. Тогда как… … Википедия

Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Вакцина против вируса папилломы человека группа биологических препаратов, предназначенных для лечения и про … Википедия

- [нэ], и; ж. [от греч. genētikos относящийся к рождению, происхождению]. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г. * * * генетика (от греч. génesis происхождение), наука о… … Энциклопедический словарь

Утконос Научная классификация … Википедия

Два основных правила определения пола у млекопитающих

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок . Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона , ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона.

До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов .

Комбинация приведённых выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD ) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD ) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD ).

Физиологическая основа гонадного уровня определения пола

Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал - зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий - Клетка Сертоли . В последних синтезируется предсказанный Жостом антимюлллеровский гормон, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока - зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм определения пола

Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена

Гомолог ZFY - ген ZFX обнаружен в X-хромосоме, причем ZFX не подвергается инактивации . Оба фактора ZFX и ZFY кодируют факторы транскрипции , содержащие мотивы цинковых пальцев, обладающие ДНК-связывающей активностью. Дальнейший детальный анализ специфических последовательностей Y-хромосом у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 kbp и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического англ. Testis determining factor . Такой ген получил название SRY (англ. Sex determining Region Y gene ).

SRY расположен в области определения пола и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 остатков аминокислот. Активность гена SRY отмечена перед началом периода дифференциации прогонады в яичко - 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и, по крайней мере, на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос фрагмента ДНК длиной 14 kbp, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оподотворённую яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции привел к появлению самца с кариотипом XX.

Функции гена SRY

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК и приводит к её изгибанию. Изгибание ДНК, вызываемое белком SRY или его гомологами, содержащими домен HMG, может механически передаваться на значительное расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции , репликации и рекомбинации . Область ДНК, в которой локализуется SRY, содержит два гена кодирующие ключевые ферменты, участвующие в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ген ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке яичек.

Также продукт гена SRY принимает участие в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с ещё одним геном, названным геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY кодирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.

См. также

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .

• Трчка
• Механизм теневых страниц

Смотреть что такое "Определение пола у человека" в других словарях:

Определение пола - Эта статья должна быть полностью переписана. На странице обсуждения могут быть пояснения. Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он пос … Википедия

Механизм определения пола у человека - Определение пола у человека происходит по XY механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический. Содержание 1 … Википедия

Пола определение типа Х0 - * полу вызначэнне тыпу Х0 * sex determination of X0 type хромосомный механизм определения пола, при котором гомогаметный пол (ХХ) несет две, а гетерогаметный (Х0) одну Х хромосому. Гомогаметный пол в процессе мейоза образует гаметы только одного… … Генетика. Энциклопедический словарь

Пола определение - * полу вызначэнне * sex determination процесс реализации комплекса механизмов определения половой принадлежности у отдельных особейданного вида, обусловленный половыми хромосомами, соотношением половых хромосом и аутосом (), аутосомными генами,… … Генетика. Энциклопедический словарь Сексологическая энциклопедия

Права человека - (Human rights) Понятие прав человека, конституционные права и свободы Информация о понятии прав человека, конституционные права и свободы Содержание Содержание Раздел 1. Становление и развитие правового статуса человека и гражданина в… … Энциклопедия инвестора

Течение беременности у человека - Беременность человека делится на три периода по три месяца каждый, которые называются триместрами. Также внутриутробное развитие человека принято разделять на два периода: эмбриональный (или зародышевый) и фетальный (или плодный). Эмбриональный… … Википедия

Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он постепенно приобретает также и эволюционные функции. Одновременно и определение пола закономерно переходит от генного (у гермафродитов) к хромосомному (у раздельнополых форм начиная, видимо, с рыб) и геномному (у пчел). Параллельно повышается уровень дифференциации и происходит увеличение проявления полового диморфизма: у бесполых форм он отсутствует, у гермафродитов существует половой диморфизм только на уровне первичных половых признаков (гамет, гонад), у раздельнополых моногамов появляется организменный половой диморфизм (вторичных половых признаков), у раздельнополых полигамов-популяционный, включающий половой диморфизм по численности и дисперсии полов, а у пчел (возможно и других общественных насекомых)-появляется половой диморфизм генома (гапло-диплоидия).

В ходе развития организма (онтогенез определение пола может происходить в момент оплодотворения (генный уровень), а также контролироваться внутренними (гормоны) и/или внешними факторами. У человека и высших животных большую роль играет также воспитание и обучение.

Хромосомное определение пола

У животных, растений и человека хромосомный механизм является начальным механизмом, определяющим пол. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами в момент оплодотворения.

XY определение пола

У одного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом 2А и две одинаковые половые хромосомы (XX). Поэтому все гаметы этого пола содержат по одной Х-хромосоме. Это гомогаметный пол. У другого пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом 2А, содержатся две разные половые хромосомы Х и Y. Поэтoмy у него два вида гамет: Х- и Y-несущие. Это гетерогаметный пол. У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен-мужской. Сюда относятся млекопитащие, большинство насекомых, многие рыбы, растения и др. Виды с мужской гетерогаметностью относят к типу Drosophila. Бывает два вида XY-определения пола. Один из них - как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, генотип самца, если нет - самки). Второй - как у представителей рода Drosophila: пол определяется по соотношению числа Х-хромосом и числа аутосом.

ZW определение пола

У меньшего количества видов (птицы, некоторые рептилии, рыбы, бабочки, ручейники, из растений- земляника) наблюдается обратная картина - гомогаметен мужской пол, а гетерогаметен - женский. Виды с женской гетерогаметностью относят к типу Аbraxas.

X0 определение пола

При этом механизме определения пола один из полов (гомогаметный) обладает 2-мя Х-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только 1-й. Принципиально, является разновидностью XY-механизма, так как при этом пол определяется также, как и у дрозофил: по соотношению числа Х-хромосом и аутосом.

Гапло-диплоидное (геномное) определение пола

У насекомых (пчел и других перепончатокрылых, червецов, клещей) из оплодотворенных яиц получаются самки (или самки и самцы), а из неоплодотворенных развиваются только самцы.

Средовое определение пола

При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).

Гормональное определение пола

Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек. “Похоже, что основной план природы был сделать женщину, и что добавление Y-хромосомы производит вариацию - мужчину”. Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения, эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола - обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом. Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит кроме биологических также от психосоциальных факторов. Это может приводить к возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.

Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень Сивоглазов Владислав Иванович

29. Генетика пола

29. Генетика пола

Вспомните!

Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?

Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?

Какие организмы называют гермафродитными?

Проблема взаимоотношения полов, морфологические и физиологические отличия мужчин и женщин, их особенности темперамента и поведения всегда интересовали человечество. От чего зависит пол новорождённого младенца? Нельзя ли предсказать или предопределить рождение ребёнка определённого пола? Почему у раздельнополых видов, к которым относится человек, численность мужских и женских особей, как правило, примерно одинакова? Наконец, почему у одной и той же пары родителей рождаются потомки разного пола?

Ещё Г. Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании, если исследуемая особь имела гетерозиготный генотип (Аа? аа? 1Аа:1аа ). Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй – гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но всё оказалось гораздо сложнее.

Существуют некоторые виды покрытосеменных растений, у которых пол действительно определяется отдельным геном, как признак, наследуемый по законам Менделя. Но у раздельнополых животных для определения и формирования пола одного гена явно недостаточно.

Хромосомное определение пола. Впервые подробно генетику пола изучил Т. Морган в опытах с дрозофилой. Ему удалось установить, что самцы и самки мухи-дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и у самок, а одна пара хромосом различалась у особей мужского и женского пола. Три пары хромосом, одинаковых у самца и самки, были названы аутосомами, а пара, которой женский пол отличался от мужского, – половыми хромосомами. В клетках тела самок дрозофил присутствуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначают XX, а в клетках самцов половые хромосомы разные – X и Y.

При образовании половых клеток в процессе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из каждой пары. Все яйцеклетки, образующиеся у самки дрозофилы, получат Х- хромосому из пары половых хромосом, т. е. все будут одного типа. Пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам, называют гомогаметным (от греч. homos – одинаковый). В процессе сперматогенеза у самца дрозофилы с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие Х– и Y- хромосомы, т. е. мужской пол у дрозофилы гетерогаметный (от греч. heteros – иной, другой) (рис. 87). При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х- хромосому, образуется пара половых хромосом XX и формируется самка. Если сперматозоид содержал Y- хромосому, то разовьётся самец. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом.

Рис. 87. Расщепление по признаку пола у дрозофилы

По такому же механизму определяется пол и у человека. На рис. 88 представлены мужской и женский кариотипы. Половые хромосомы у женщины одинаковы, их называют Х- хромосомами, у мужчин имеется одна Х- хромосома и одна Y- хромосома (рис. 89). Остальные 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и у женщин, это аутосомы. Следовательно, пол младенца зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку (рис. 90).

Рис. 88. Кариотипы человека: А – женский; Б – мужской

Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y- хромосомы направляет развитие ещё недифференцированных половых органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники. В Y- хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4–8-й неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствие Y- хромосомы развитие зародыша идёт по женскому типу.

Рис. 89. Половые хромосомы человека: X и Y (электронная фотография)

Рис. 90. Расщепление по признаку пола у человека

Ведущая роль Y- хромосомы в определении мужского пола подтверждается следующим примером. Иногда в процессе мейоза нарушается расхождение хромосом и образуется гамета, содержащая только аутосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Х- хромосому, сформируется зародыш только с одной половой Х -хромосомой (Х0 ). Рождённый ребенок будет женского пола. Эмбрионы Y0 нежизнеспособны, потому что в Х- хромосомах находятся гены, наличие которых обязательно для развития организма.

Почти у всех млекопитающих, у большинства насекомых и многих паукообразных женский пол гомогаметный (XX ), а мужской – гетерогаметный (XY ). У птиц и бабочек гетерогаметным является женский пол (ZW ), а гомогаметным – мужской (ZZ ). Существуют и иные механизмы определения пола, например у кузнечиков самки имеют две одинаковые половые хромосомы (XX ), а самцы всего одну (Х 0) (рис. 91). У пчёл особи женского пола (матки и рабочие пчёлы) развиваются из диплоидных оплодотворённых яйцеклеток (2n ), а мужские особи (трутни) – из неоплодотворённых (1n ), хромосомный набор которых удваивается в процессе индивидуального развития.

Принадлежность особей к тому или иному полу может определяться не только в момент оплодотворения, как это происходит у большинства организмов. Иногда пол определяется влиянием окружающей среды уже после оплодотворения. Например, у морского червя боннелии пол личинки будет зависеть от того места, куда она попадёт после завершения периода свободного плавания. Если она, оседая на дно, попадёт на тело взрослой самки, из неё под действием химических веществ, выделяемых самкой, сформируется самец. Если личинка оседает на дно и рядом нет половозрелой женской особи, она превращается в самку.

Рис. 91. Определение пола у разных видов организмов

Сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы, как и аутосомы, содержат гены, определяющие развитие определённых признаков организма. Разбирая опыты Менделя, мы рассматривали особенности наследования признаков, гены которых находились в неполовых хромосомах – аутосомах. В этом случае наследование осуществлялось независимо от того, кто из родителей (мать или отец) имел тот или иной генотип. Мы могли в качестве женской особи взять растение гороха, выросшее из жёлтого семени, и опылить его пыльцой растения, выросшего из зелёной горошины, а могли сделать наоборот, и результат скрещивания остался бы неизменным. Однако ситуация кардинально меняется, если мы рассматриваем наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такое наследование называют сцепленным с полом .

Гены, расположенные в Y- хромосоме, передаются только по мужской линии, от отца к сыну, поэтому признаки, за которые они отвечают, у женщин отсутствуют. Кроме уже вышеупомянутого гена, отвечающего за дифференцировку половых желёз, в Y- хромосоме находятся гены, которые контролируют раннее облысение, повышенную волосатость ушей, развитие перепонок между пальцами ног.

В Х- хромосоме находится ген, определяющий свёртываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает тяжёлое заболевание – гемофилию. Кроме этого, в Х- хромосоме находятся гены, влияющие на размер и форму зубов, развитие дальтонизма (неспособность различать зелёный и красный цвета), атрофию зрительного нерва и многие другие признаки. Х- хромосома и Y- хромосома содержат разные гены, т. е. не являются гомологичными хромосомами, это и определяет особенность наследования признаков, сцепленных с полом.

Для того чтобы у женщины проявился признак, за развитие которого отвечает рецессивный аллель, локализованный в Х- хромосоме, необходимо, чтобы обе Х- хромосомы содержали такие рецессивные аллели. Наличие в одной из Х- хромосом доминантного аллеля не позволит данному признаку сформироваться. Иное дело мужской гетерогаметный пол. Рецессивный аллель, расположенный в Х- хромосоме, обязательно проявится в фенотипе, потому что в негомологичной Y- хромосоме нет доминантного аллеля, подавляющего действие рецессивного аллеля. Именно поэтому признаки, сцепленные с полом, гораздо чаще проявляются у мужчин.

Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма (рис. 92).

Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Х d ), нормальное цветоощущение – доминантным аллелем (Х D ), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (Х D Х d ), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена дальтонизма (Х D Х d ), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (Х D Y ). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х- хромосому с геном дальтонизма (Х d ), а половине – Х- хромосому с геном нормального цветоощущения (Х D ). В то же время все дочери получат от отца вторую Х- хромосому с геном нормального цветовосприятия (X D ), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (1X D X D :1X D X d ). Все сыновья получат от отца Y- хромосому, и половина из них будет дальтониками (1X D Y :1X d Y ).

Рис. 92. Наследование дальтонизма

Вопросы для повторения и задания

1. Какие хромосомы называют половыми?

2. Что такое аутосомы?

3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол? Всегда ли мужской пол является гетерогаметным?

4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?

5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых – дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Подумайте! Выполните!

1. Объясните с позиции генетики, почему среди мужчин гораздо больше даль тоников, чем среди женщин.

2. Многие молодые мужья хотят, чтобы их первым ребёнком был сын, и после рождения дочери обвиняют жён в том, что они не оправдали их ожидания. Как вы считаете, имеют ли их претензии какие-либо основания?

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.